بیماری ای ال اس ( ALS) چیست؟ ، سیر درمان بیماری چگونه است؟ درمان غیر دارویی ای ال اس ( ALS) چیست ؟
ارگوتراپیست رضا مقتدائی
بیماری ای ال اس (ALS) چیست؟
یک بررسی جامع از علل، علائم، تشخیص و درمان
بیماری **ای ال اس (ALS)** یا **اسکلروز جانبی آمیوتروفیک** (Amyotrophic Lateral Sclerosis)، یکی از بیماریهای نادر و پیشرونده سیستم عصبی است که بهتدریج باعث تخریب نورونهای حرکتی در مغز و نخاع میشود. این بیماری با ضعف عضلانی پیشرونده، تحلیل رفتن عضلات و در نهایت فلج کامل همراه است. ALS اغلب بهعنوان **”بیماری لو گهریگ”** شناخته میشود، نامی که از بازیکن مشهور بیسبال آمریکایی گرفته شده که به این بیماری مبتلا شد.
در این مقاله، به بررسی کامل بیماری ای ال اس (ALS) چیست، از جمله علل، علائم، روشهای تشخیص، گزینههای درمانی و تحقیقات جدید در این زمینه میپردازیم.
بخش اول: شناخت بیماری ای ال اس (ALS)
۱. تعریف بیماری ای ال اس (ALS)
ALS یک بیماری **نورودژنراتیو** (تخریبکننده عصبی) است که بهتدریج نورونهای حرکتی فوقانی و تحتانی را تحت تأثیر قرار میدهد. این نورونها مسئول کنترل حرکات ارادی عضلات هستند. با پیشرفت بیماری، ارتباط بین مغز و عضلات قطع شده و فرد بهتدریج توانایی حرکت، صحبت کردن، بلع و حتی تنفس را از دست میدهد.
۲. انواع ای ال اس(ALS)
بیماری ALS به دو شکل اصلی دیده میشود:
– **ALS پراکنده (Sporadic ALS)**: حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد موارد را شامل میشود و علت مشخصی ندارد.
– **ALS خانوادگی (Familial ALS)**: حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد را تشکیل میدهد و به دلیل جهشهای ژنتیکی رخ میدهد.
بخش دوم: علل و عوامل خطر
۱. علل بیماری ای ال اس( ALS)
علت دقیق بیماری ای ال اس( ALS )هنوز ناشناخته است، اما چندین عامل ممکن است در بروز آن نقش داشته باشند:
– **عوامل ژنتیکی**: جهش در ژنهایی مانند **SOD1**, **C9ORF72**, و **TARDBP** با ALS مرتبط هستند.
– **اختلالات متابولیک**: تجمع پروتئینهای سمی در سلولهای عصبی ممکن است باعث مرگ نورونهای حرکتی شود.
– **التهاب عصبی**: فعالشدن بیشازحد سیستم ایمنی در سیستم عصبی مرکزی.
– **عوامل محیطی**: قرار گرفتن در معرض سموم، فلزات سنگین یا عفونتهای ویروسی ممکن است خطر ALS را افزایش دهد.
۲. عوامل خطر
– **سن**: بیشتر در افراد بین ۴۰ تا ۷۰ سال دیده میشود.
– **جنسیت**: مردان کمی بیشتر از زنان مبتلا میشوند.
– **سابقه خانوادگی**: در موارد ALS خانوادگی، خطر ابتلا افزایش مییابد.
– **سیگار کشیدن و ورزش سنگین**: برخی مطالعات این عوامل را با افزایش خطر ALS مرتبط دانستهاند.
بخش سوم: علائم و نشانههای بیماری ای ال اس (ALS)
۱. علائم اولیه
– ضعف عضلانی در دستها، پاها یا ماهیچههای گفتاری
– گرفتگی و انقباض غیرارادی عضلات (فاسیکولاسیون)
– مشکل در بلع یا تکلم
– خستگی مفرط
۲. علائم پیشرفته
– تحلیل رفتن شدید عضلات (آتروفی)
– فلج تدریجی
– مشکل در تنفس و نیاز به دستگاه ونتیلاتور
– اختلال در جویدن و بلع (دیسفاژی)
۳. تفاوت ای ال اس( ALS) با سایر بیماریهای مشابه
– **MS (مالتیپل اسکلروزیس)**: در MS سیستم ایمنی به میلین حمله میکند، اما در ALS نورونهای حرکتی تخریب میشوند.
– **میوپاتیها**: ضعف عضلانی در میوپاتیها ناشی از خود عضلات است، نه نورونها.
بخش چهارم: تشخیص بیماری ای ال اس( ALS)
۱. معاینات بالینی
– بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی
– تستهای عصبی برای ارزیابی قدرت عضلانی و رفلکسها
۲. آزمایشهای تخصصی
– **الکترومیوگرافی (EMG)**: برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات
– **تصویربرداری (MRI)**: برای رد سایر بیماریهای مغزی
– **آزمایش خون و ژنتیک**: برای شناسایی جهشهای مرتبط با ALS
۳. معیارهای تشخیصی
پزشکان از **معیارهای El Escorial** برای تشخیص ALS استفاده میکنند که شامل تأیید درگیری نورونهای حرکتی فوقانی و تحتانی است.
—
بخش پنجم: درمان و مدیریت ای ال اس( ALS)
۱. داروها
– **ریلوزول (Riluzole)**: تنها داروی تأییدشده که پیشرفت بیماری را کمی کند میکند.
– **اداراوون (Edaravone)**: یک آنتیاکسیدان که ممکن است سرعت پیشرفت ALS را کاهش دهد.
۲. درمانهای حمایتی
– **فیزیوتراپی**: برای حفظ انعطاف پذیری عضلات
– **کاردرمانی**: کمک به انجام فعالیتهای روزمره
– **گفتاردرمانی**: برای بهبود مشکلات بلع و تکلم
۳. دستگاههای کمکی
– **ونتیلاتور**: برای کمک به تنفس
– **تغذیه از طریق لوله**: در موارد اختلال شدید بلع
بخش ششم: تحقیقات جدید و آینده درمان ای ال اس( ALS)
۱. ژنتراپی و سلولهای بنیادی
محققان در حال بررسی روشهایی مانند **تعدیل ژنتیکی** و **پیوند سلولهای بنیادی** برای ترمیم نورونهای آسیبدیده هستند.
۲. داروهای جدید
داروهایی مانند **Tofersen** (برای جهشهای SOD1) در حال آزمایش هستند.
۳. فناوریهای عصبی
استفاده از **ایمپلنتهای مغزی** و **رابطهای مغز-کامپیوتر** (BCI) برای کمک به بیماران در کنترل وسایل با ذهنشان.
اینکه بیماری ای ال اس (ALS ) چیست ؟ یک چالش بزرگ پزشکی است که هنوز درمان قطعی ندارد، اما پیشرفتهای اخیر در تحقیقات ژنتیکی و نورولوژی امیدهایی را برای آینده ایجاد کردهاند. حمایت از بیماران ALS و افزایش آگاهی عمومی درباره این بیماری میتواند به بهبود کیفیت زندگی آنها کمک کند.
اگر شما یا یکی از عزیزانتان علائم مشابه ALS را تجربه میکنید، حتماً با یک متخصص مغز و اعصاب مشورت کنید. تشخیص زودهنگام میتواند در مدیریت بهتر بیماری مؤثر باشد.
**منابع**:
– انجمن ALS جهانی (ALSA)
– مؤسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS)
– مطالعات منتشرشده در Nature و The Lancet Neurology
امیدواریم این مقاله اطلاعات مفیدی درباره بیماری ای ال اس(ALS) ارائه داده باشد. برای اطلاعات بیشتر، میتوانید با مراکز تخصصی نورولوژی یا کاردرمانی مهراد در تماس باشید.