ای ال اس ( ALS) چیست؟

ای ال اس ( ALS) چیست؟ نوعی بیماری پیشرونده نورودژنراتیو است که باید بلافاصله کاردرمانی و فیزیوتراپی یا گفتاردرمانی را شروع کرد.

 

 بیماری ای ال اس (ALS) چیست؟ یک بررسی جامع و علمی

 

 آشنایی با بیماری ای ال اس( ALS ، ای ال اس( ALS  ) چیست؟

بیماری ای ال اس (ALS)چیست؟ بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (Amyotrophic Lateral Sclerosis) یا به اختصار ALS، یک بیماری پیشرونده و ناتوان کننده سیستم عصبی است که به طور عمده نورونهای حرکتی در مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با نام بیماری لو گهریگ (Lou Gehrig’s disease) نیز شناخته می‌شود، که به بازیکن مشهور بیسبال آمریکایی اشاره دارد که در سال ۱۹۴۱ به دلیل این بیماری درگذشت.

 

ای ال اس ( ALS)چیست؟ ALS جزء بیماری‌های نورودژنراتیو محسوب می‌شود و با تخریب تدریجی سلول‌های عصبی حرکتی (موتور نورون) مشخص می‌شود. این تخریب منجر به ضعف عضلانی، تحلیل رفتن عضلات و در نهایت فلج کامل می‌گردد. متأسفانه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای ALS وجود ندارد و این بیماری در نهایت منجر به مرگ می‌شود، معمولاً در اثر نارسایی تنفسی.

 

اپیدمیولوژی و آمارهای جهانی

– شیوع جهانی ای ال اس ALS حدود ۲ تا ۳ مورد در هر ۱۰۰،۰۰۰ نفر در سال است.

– میزان بروز آن در مردان کمی بیشتر از زنان است (نسبت حدود ۱٫۵ به ۱).

– سن متوسط شروع بیماری بین ۵۵ تا ۶۵ سال است، اگرچه مواردی از شروع زودرس (زیر ۲۵ سال) و دیررس (بالای ۷۵ سال) نیز گزارش شده است.

– حدود ۵-۱۰% موارد ALS ارثی هستند (FALS) و بقیه موارد پراکنده (SALS) محسوب می‌شوند.

 

 انواع بیماری ای ال اس( ALS) چیست؟

 ۱٫ ALS اسپورادیک (غیر ارثی)

– حدود ۹۰-۹۵% موارد ALS را تشکیل می‌دهد.

– علت دقیق آن ناشناخته است.

– عوامل محیطی و ژنتیکی ممکن است در ایجاد آن نقش داشته باشند.

 

 ۲٫ ALS خانوادگی (ارثی)

– حدود ۵-۱۰% موارد را شامل می‌شود.

– الگوی توارث معمولاً اتوزومال غالب است.

– چندین ژن مرتبط شناسایی شده‌اند، از جمله SOD1، C9ORF72، TARDBP و FUS.

 

 ۳٫ انواع بالینی خاص بیماری ای ال اس( ALS)

– **فلج بولبار پیشرونده (PBP):** شروع با علائم بولبار (مربوط به ساقه مغز)

– **آمیوتروفیک لترال اسکلروز (ALS کلاسیک):** ترکیبی از علائم نورون حرکتی فوقانی و تحتانی

– **آتروفی عضلانی پیشرونده (PMA):** درگیری غالب نورون حرکتی تحتانی

– **اسکلروز اولیه جانبی (PLS):** درگیری غالب نورون حرکتی فوقانی

 

علائم و نشانه‌های بالینی بیماری ای ال اس ( ALS)

علایم بیماری ای ال اس ( ALS)چیست ؟ علائم ALS بسته به اینکه کدام نورون‌های حرکتی درگیر شده‌اند، متفاوت است. بیماری معمولاً به صورت موضعی شروع شده و سپس به سایر مناطق گسترش می‌یابد.

 

 علائم اولیه شایع بیکاری ای ال اس چیست؟:

– ضعف عضلانی پیشرونده (معمولاً در یک اندام شروع می‌شود)

– گرفتگی و پرش عضلانی (فاسیکولاسیون)

– سفتی عضلات (اسپاستیسیتی)

– اختلال در تکلم (دیس آرتری)

– مشکل در بلع (دیسفاژی)

– کاهش وزن غیرعمدی

 

 علائم پیشرفته بیماری ای ال اس چیست؟:

– ضعف عمومی و تحلیل عضلانی

– فلج پیشرونده

– ناتوانی در راه رفتن و انجام فعالیت‌های روزمره

– مشکلات تنفسی به دلیل ضعف عضلات تنفسی

– در مراحل پایانی، بیمار معمولاً به ونتیلاتور نیاز پیدا می‌کند

 

 نکته مهم:

– حس لمس، بینایی، شنوایی و بویایی معمولاً دست نخورده باقی می‌ماند.

– عملکردهای شناختی در اکثر بیماران طبیعی است، هرچند حدود ۱۰-۱۵% ممکن است دچار زوال عقل پیشانی-گیجگاهی شوند.

– کنترل روده و مثانه معمولاً تا مراحل پایانی بیماری حفظ می‌شود.

 

 پاتوفیزیولوژی و مکانیسم‌های بیماری ای ال اس (ALS) چیست؟

اگرچه علت دقیق  بیماری ای ال اس ALS هنوز ناشناخته است، چندین مکانیسم احتمالی مطرح شده‌اند:

 

۱٫ استرس اکسیداتیو

– تجمع رادیکال‌های آزاد و آسیب به نورون‌ها

– جهش در ژن SOD1 که آنزیم سوپراکسید دیسموتاز را کد می‌کند

 

۲٫ اختلال در متابولیسم گلوتامات

– افزایش سطح گلوتامات خارج سلولی و تحریک بیش از حد نورون‌ها (اگزیتوتوکسیسیتی)

 

 ۳٫ اختلال در عملکرد میتوکندری

– نقص در تولید انرژی و آپوپتوز سلولی

 

 ۴٫ تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی

– تجمع پروتئین‌هایی مانند TDP-43 در سیتوپلاسم نورون‌ها

 

۵٫ التهاب عصبی

– فعال شدن میکروگلیا و آزاد شدن سیتوکین‌های التهابی

 

۶٫ اختلال در انتقال آکسونی

– نقص در انتقال مواد ضروری در طول آکسون

 

 تشخیص بیماری ای ال اس( ALS) چیست؟

تشخیص ای ال اس (ALS ) چیست؟ تشخیص ALS عمدتاً بالینی است و بر اساس معاینه فیزیکی و تاریخچه پزشکی انجام می‌شود. هیچ آزمایش اختصاصی برای تشخیص قطعی ALS وجود ندارد، اما از چندین روش برای رد سایر بیماری‌ها استفاده می‌شود.

 

معیارهای تشخیصی (معیارهای El Escorial تجدید نظر شده):

۱٫ شواهد درگیری نورون حرکتی تحتانی (LMN) در معاینه بالینی، الکتروفیزیولوژی یا پاتولوژی

۲٫ شواهد درگیری نورون حرکتی فوقانی (UMN) در معاینه بالینی

۳٫ پیشرفت بیماری به مناطق دیگر

 

 آزمایش‌های تشخیصی:

– **الکترومیوگرافی (EMG):** برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات و تشخیص درگیری نورون حرکتی تحتانی

– **تصویربرداری (MRI مغز و نخاع):** برای رد سایر بیماری‌ها مانند تومورها یا بیماری‌های ساختاری

– **آزمایش‌های خون و ادرار:** برای رد سایر علل مانند اختلالات متابولیک یا عفونی

– **پونکسیون کمری:** در برخی موارد برای بررسی مایع مغزی-نخاعی

– **تست‌های ژنتیکی:** در موارد مشکوک به ALS خانوادگی

 

 تشخیص‌های افتراقی:

– میوپاتی‌ها

– نوروپاتی‌های حرکتی

– میلوپاتی‌های گردنی

– اسکلروز چندگانه (MS)

– کمبود ویتامین B12

– بیماری‌های عفونی مانند بیماری لایم یا HIV

– مسمومیت با فلزات سنگین

 

درمان و مدیریت بیماری ای ال اس (ALS)

اگرچه درمان قطعی برای بیماری ای ال اس( ALS) وجود ندارد، رویکردهای درمانی فعلی بر کاهش علائم، کند کردن پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز هستند.

 

 درمان‌های دارویی:

۱٫ **ریلوزول (Riluzole):**

– تنها داروی تأیید شده توسط FDA که پیشرفت بیماری را کند می‌کند

– مکانیسم عمل: مهار آزاد شدن گلوتامات

– می‌تواند طول عمر را حدود ۲-۳ ماه افزایش دهد

 

۲٫ **اداراوون (Edaravone):**

– یک آنتی‌اکسیدان که در برخی کشورها تأیید شده است

– ممکن است پیشرفت بیماری را در برخی بیماران کند کند

 

۳٫ داروهای علامتی:

– برای کنترل گرفتگی عضلات: کینین سولفات، باکلوفن

– برای اسپاستیسیتی: باکلوفن، تیزانیدین

– برای کاهش ترشحات: گلیکوپیرولات، آتروپین

– برای افسردگی: SSRIs مانند فلوکستین یا سرترالین

 

درمان‌های غیردارویی:

۱٫ **فیزیوتراپی:**

– حفظ دامنه حرکتی مفاصل

– جلوگیری از کوتاهی عضلات و دفورمیتی

– استفاده از وسایل کمکی مانند بریس

 

۲٫ **کاردرمانی:**

– تطبیق محیط زندگی با نیازهای بیمار

– آموزش استفاده از وسایل تطبیقی

 

۳٫ **گفتاردرمانی:**

– تمرینات برای بهبود یا حفظ توانایی تکلم

– آموزش روش‌های ارتباطی جایگزین

 

۴٫ **تغذیه درمانی:**

– مشاوره با متخصص تغذیه برای جلوگیری از کاهش وزن

– در مراحل پیشرفته، ممکن است تغذیه از طریق PEG (گاستروستومی آندوسکوپیک) نیاز باشد

 

۵٫ **حمایت تنفسی:**

– ارزیابی منظم عملکرد تنفسی

– در مراحل پیشرفته، استفاده از دستگاه‌های کمک تنفسی غیرتهاجمی (BiPAP)

– در نهایت، تراکئوستومی و ونتیلاسیون مکانیکی ممکن است ضروری باشد

 

 تحقیقات جدید و درمان‌های آینده:

– درمان‌های ژنتیکی برای انواع خانوادگی ALS

– استفاده از سلول‌های بنیادی برای ترمیم نورون‌های آسیب دیده

– داروهای جدیدی که بر مکانیسم‌های مختلف بیماری تأثیر می‌گذارند

– مطالعات بر روی عوامل نوروتروفیک برای محافظت از نورون‌ها

 

 پیش آگهی و سیر بیماری

پیش‌آگهی ALS معمولاً ضعیف است، اما بین بیماران متفاوت است:

 

– میانگین بقا از زمان تشخیص حدود ۳-۵ سال است.

– حدود ۲۰% بیماران بیش از ۵ سال و ۱۰% بیش از ۱۰ سال زنده می‌مانند.

– موارد نادری مانند فیزیکدان معروف استیون هاوکینگ وجود دارند که بیش از ۵۰ سال با بیماری زندگی کردند.

– عوامل مؤثر بر پیش‌آگهی شامل سن شروع (شروع در سنین پایین تر پیش‌آگهی بهتری دارد)، نوع ALS (PLS پیش‌آگهی بهتر�� دارد) و سرعت پیشرفت بیماری است.

– مرگ معمولاً در اثر نارسایی تنفسی یا عوارض ناتوانی مانند پنوموری آسپیراسیون رخ می‌دهد.

 

 حمایت از بیماران و مراقبین

با توجه به ماهیت پیشرونده و ناتوان کننده ALS، حمایت روانی و اجتماعی از بیمار و خانواده‌اش بسیار مهم است:

 

۱٫ **حمایت روانی:**

– مشاوره با روانشناس یا روانپزشک

– گروه‌های حمایتی برای بیماران و مراقبین

 

۲٫ **مراقبت تسکینی:**

– مدیریت درد و ناراحتی

– حمایت روحی در مراحل پایانی زندگی

 

۳٫ **تسهیلات زندگی روزمره:**

– تجهیزات تطبیقی مانند ویلچرهای الکتریکی

– سیستم‌های کنترل محیطی برای بیماران با ناتوانی شدید

 

۴٫ **حمایت مالی و قانونی:**

– کمک به تهیه وسایل پزشکی گران قیمت

– مشاوره برای مسائل حقوقی مانند وصیت نامه و تصمیمات درمانی پیشرفته

 

 پیشگیری و عوامل خطر

از آنجا که علت دقیق ALS ناشناخته است، راهکارهای پیشگیری قطعی وجود ندارد. با این حال، برخی عوامل خطر شناسایی شده‌اند:

 

 عوامل خطر احتمالی:

– سن (شیوع پس از ۴۰ سالگی افزایش می‌یابد)

– جنسیت مرد (در انواع اسپورادیک)

– سابقه خانوادگی ALS (در انواع ارثی)

– سیگار کشیدن

– قرار گرفتن در معرض برخی سموم محیطی (مورد بحث است)

– سابقه خدمت در ارتش (مطالعات متناقض)

 

عوامل محافظت کننده احتمالی:

– مصرف آنتی‌اکسیدان‌ها (شواهد محدود)

– فعالیت بدنی منظم (اما نه شدید)

– رژیم غذایی سالم و متعادل

 

 

ALS یک بیماری ناتوان کننده و پیشرونده سیستم عصبی است که در حال حاضر درمان قطعی ندارد. تحقیقات گسترده‌ای در سراسر جهان برای درک بهتر مکانیسم‌های بیماری و یافتن درمان‌های مؤثرتر در حال انجام است. مدیریت بهینه این بیماری نیازمند رویکردی چند تخصصی شامل نورولوژیست، فیزیوتراپیست، کاردرمان، گفتاردرمان، متخصص تغذیه، روانشناس و تیم مراقبت تسکینی است.

 

اگرچه پیش‌آگهی کلی بیماری ضعیف است، اما پیشرفت‌های اخیر در مراقبت‌های حمایتی توانسته‌اند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده و طول عمر برخی از آنان را افزایش دهند. امید می‌رود که با پیشرفت‌های علمی در زمینه ژنتیک و درمان‌های هدفمند، در آینده نزدیک گزینه‌های درمانی مؤثرتری برای این بیماری ویرانگر ارائه شود.

 

## منابع و مراجع برای مطالعه بیشتر

۱٫ Brown RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med. 2017;377(2):162-172.

۲٫ Kiernan MC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011;377(9769):942-955.

۳٫ ALS Association. Understanding ALS. Available at: www.alsa.org

۴٫ National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet.

۵٫ Hardiman O, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17071.